El riesgo de presentar defectos cromosómicos fetales es de 3-4% para cada embarazo. La medida de la nuca en el feto o Translucencia nucal, entre otros parámetros (hueso nasal, ángulo fronto maxilar, regurgitación tricuspídea , ductus venoso…), constituye una herramienta actual y efectiva para valorar este riesgo fetal.

De acuerdo a la FMF la translucencia nucal se considera aumentada si sus valores son 2.3mm o mayor en fetos con una LCC ( Longitud cráneo-caudal) entre 45 y 55mm, 2.5mm o mayor en fetos con una LCC entre 56 y 67 mm y 2.8mm o mayor en fetos con una LCC entre 68 y 84mm.

Una nuca superior a 3mm y un triple screening en sangre materna indicando una tasa de riesgo superior a 1/250 son hallazgos muy seguros para sospechar que el feto esta afecto de anomalías cromosómicas como trisomía 21 principalmente (Síndrome de Down), trisomias 18 y 13, así como varios síndromes genéticos o cardiopatías congénitas.
Por lo tanto, en esta ecografía, se puede identificar aquellos embarazos susceptibles de procesos diagnósticos invasivos en una población altamente seleccionada.

Permite también afinar el diagnóstico de embarazo múltiple y la determinación precisa de la corionicidad para optimizar el manejo en este tipo de gestaciones.