Las indicaciones actuales para el consejo genético prenatal son:

• Edad materna superior a 35 años
• Marcadores séricos positivos en el screening de anomalías cromosómicas o en el diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna.
• Paciente o familiar con un desorden mendeliano conocido.
• Embarazo anterior con anomalía cromosómica.
• Historia familiar de retardo mental y malformaciones al nacimiento.
• Defectos fetales o signos sutiles detectados en la ecografía.
• Aborto o muerte fetal recurrentes.
• Infertilidad.
• Grupos étnicos asociados con defectos hereditarios.
• Consanguinidad.
• Enfermedad materna y/o exposición a teratógenos.
• Ansiedad parental.